Farmakogenomika, nowa dziedzina badań naukowych koncentrująca się na wpływie ludzkiego genomu na bezpieczeństwo i skuteczność nowoczesnych leków.
Według Centrów Kontroli i Prewencji Chorób (Centers for Disease Control and Prevention, CDC) ponad 1,3 miliona Amerykanów rocznie trafia do szpitala z powodu niepożądanej reakcji na lek (ADR). Niepożądane reakcje na leki (ADR) odpowiadają za ponad 100 000 zgonów rocznie, co czyni je czwartą główną przyczyną zgonów przed śmiercią w wyniku chorób płuc, cukrzycy, AIDS, wypadków samochodowych i innych wypadków. ADR stały się kluczowym problemem w dziedzinie bezpieczeństwa pacjentów, który CDC, NIH i firmy farmaceutyczne zaczęły rozwiązywać za pomocą farmakogenomiki – nowej dziedziny badań naukowych skupiającej się na wpływie ludzkiego genomu na bezpieczeństwo i skuteczność nowoczesnych leków.
Celem farmakogenomiki jest pomoc lekarzom w doborze leków i dawek, które są najlepiej dostosowane do każdego pacjenta.
Większość dotychczasowych badań koncentrowała się na reakcji na leki przeznaczone dla pacjentów z takimi dolegliwościami, jak choroby układu krążenia, choroba Alzheimera, nowotwór, HIV/AIDS i astma, jednakże pewna szansa może pojawić się również dla pacjentów cierpiących na zaburzenia neuropsychiatryczne, takie jak depresja, schizofrenia i choroba dwubiegunowa, którzy często doświadczają poważnych skutków ubocznych działania leków nawet po ich odstawieniu.
Dr Mike Tocci, prodziekan w New Jersey Center for Science, Technology & Mathematics na Uniwersytecie Kean zwraca uwagę, że „każdy człowiek ma unikalny zestaw genów, więc sposób, w jaki choroba przejawia się u danej osoby oraz sposób, w jaki jej organizm reaguje na terapię określonymi lekami jest inny”.
Tocci, biolog molekularny, immunolog i były szef działu Genomics Science and Biologics w Sanofi, który przez większość swojej kariery zawodowej zajmował się opracowywaniem i rozwojem przedklinicznym leków, określa farmakogenomikę jako główny składnik „medycyny personalizowanej”.
„Uczymy się, w jaki sposób leki są metabolizowane i osiągają skuteczność u poszczególnych osób, lub są ograniczane przez działania niepożądane u poszczególnych pacjentów lub w populacjach pacjentów poprzez nasze geny. Lekarze i badacze leków szybko uczą się, w jaki sposób pacjenci reagują na pewne związki, aby lepiej leczyć choroby”.
Badania farmakogenomiczne okazały się bardziej praktyczne w przypadku niektórych chorób niż innych, co wykazano w procesach identyfikacji i monitorowania biomarkerów. „Nie posiadamy biomarkerów dla wszystkich typów komórek nowotworowych ani też nie rozumiemy jeszcze w pełni, jakie typy komórek reagują na różne typy leków, ale dowiadujemy się więcej o sposobach funkcjonowania różnych typów komórek w organizmie człowieka, więc w końcu lepiej zrozumiemy wpływ naszych genomów na działanie konkretnych leków” – wyjaśnia dr Tocci.
Zakres badań i koszty z nimi związane rodzą uzasadnione pytania o to, kto odniesie największe korzyści z tego podejścia zarówno w perspektywie krótko-, jak i długoterminowej. W centrum zainteresowania są pacjenci poddawani terapii przeciwnowotworowej, ale nastąpił postęp w przypadku osób cierpiących na choroby autoimmunologiczne, w tym cukrzycę i choroby układu krążenia. Dużym beneficjentem będą również lekarze, którzy będą mogli poznać zaawansowane metody leczenia pacjentów za pomocą skuteczniejszych leków o niższym poziomie ryzyka wystąpienia zdarzeń niepożądanych.
Podczas gdy koszty ponoszone przez pacjentów na wczesnym etapie mogą być wysokie, korzyści płynące z farmakogenomiki w zakresie opieki zdrowotnej i rozwoju leków z czasem przyczynią się do obniżenia kosztów poprzez zwiększone wykorzystanie biomarkerów, profilowanie ekspresji genów i badania mapowania komórek. Z czasem zwiększy się zarówno skuteczność, jak i bezpieczeństwo leków, a co za tym idzie – leki te będą tańsze dla pacjentów.
Konsumenci odnieśli już korzyści z badań z zakresu farmakogenomiki w odniesieniu do bezpieczeństwa leków zatwierdzanych przez amerykańską Agencję Żywności i Leków (FDA). Ponad 200 leków zostało oznaczonych etykietami zawierającymi nowe informacje na temat biomarkerów genomowych, łącznie z informacjami dotyczącymi ekspozycji na lek i zmienności reakcji klinicznych, ryzyka wystąpienia zdarzeń niepożądanych, dawkowania specyficznego dla genotypu, mechanizmów działania leku oraz cech projektu badania. Te nowe badania zostały włączone do prób klinicznych i mają wpływ na firmy zajmujące się opracowywaniem związków chemicznych.
Farmakogenomika jest w dużym stopniu zależna od biologii molekularnej i obejmuje szereg procesów, w tym PCR, identyfikację białek (Western blotting, ELISA), określanie ekspresji genów, techniki profilowania genów i białek, metody sortowania komórek, techniki rozdzielania komórek (wirowanie), metody obrazowania komórek oraz analizę i profilowanie komórek w tkankach chorych w modelach ludzkich i zwierzęcych.
Podczas gdy prawie wszystkie wiadomości dotyczące farmakogenomiki są obiecujące, nadal istnieje szereg czynników hamujących postęp w tej dziedzinie. Badania na modelach zwierzęcych nie zawsze przewidują sposób reakcji u ludzi, a dostęp do odpowiedniej liczby próbek od pacjentów oraz względy społeczne i etyczne w odniesieniu do prywatności pacjentów mogą zniechęcać niektóre grupy od uczestnictwa w badaniach. Ryzyko i koszty związane z badaniami z zakresu farmakogenomiki są ważnymi czynnikami, które mogą stanowić ograniczenie pod kątem osób mogących prowadzić te badania, lub osób mogących pozwolić sobie na wdrożenie tego typu leczenia.
„Długoterminowe korzyści płynące z farmakogenomiki będą znaczące. Dalsze prace umożliwią spersonalizowanie leczenia pacjentów poprzez skuteczniejsze i bezpieczniejsze leki, które mogą przedłużyć życie i/lub poprawić jakość życia pacjentów dzięki ograniczeniu skutków ubocznych i działań niepożądanych. Największym problemem będzie zapewnienie postępu nauki z etycznego punktu widzenia i zagwarantowanie, że wszyscy ludzie będą mogli skorzystać z tych metod leczenia, ponieważ będzie ich na to stać” – zauważa dr Tocci.
Jako prodziekan ds. badań w New Jersey Center for Science, Technology & Mathematics na Uniwersytecie Kean, dr Tocci pomaga nadzorować programy studiów w dziedzinie nauk ścisłych, technologii, inżynierii i matematyki (STEM), w których stosuje się multidyscyplinarne podejście do nauczania nauk ścisłych, włączając do programu nauczania biologię, chemię, fizykę, matematykę i informatykę. Program STEM daje studentom możliwość nauki rozwiązywania problemów poprzez doświadczenia w laboratorium, a nie tylko poprzez podręczniki. Studenci STEM współpracują z wydziałem, rozwiązując pytania badawcze, na które nie znamy odpowiedzi. Obecne badania obejmują pracę nad biologią nowotworów w celu lepszego zrozumienia biomarkerów, chemią medyczną w celu poznania sposobu blokowania komórek nowotworowych przed przerzutami, a także nad wpływem genomiki na łączenie się leków z produktami genowymi.
177 anonymous users oraz 0 registered users online.
Jesteś niezarejestrowanym lub niezalogowanym użytkownikiem.
Konferencja: “KrakWet” – postępy w naukach weterynaryjnych i biotechnologii zwierząt, 27 lutego 2020 roku, Kraków
Konferencja: „Pierwotne i wtórne metabolity roślin i grzybów”, 28 lutego 2020 roku, Kraków
Konferencja: Neuronus IBRO Neuroscience Forum 2020, 24-26 kwietnia 2020 roku, Kraków
Konferencja: III Ogólnopolska Konferencja Naukowa IMPLANTY 2020, 18-19 czerwca 2020 roku, Gdańsk
Młodszy Specjalista ds. patentów, miejsce pracy: Warszawa