biotechnologia


 
 

Genetyka mendlowska (klasyczna)

Autor: Anna Kurcek

Grzegorz Johann Mendel (1822 – 1884) z wykształcenia przyrodnik, był czeskim zakonnikiem żyjący w Brnie. Oprócz wypełniania zajęć klasztornych zajmował się on również hodowlą roślin. Swoją uwagę skoncentrował na grochu zwyczajnym Pisum sativum, którego odmiany krzyżował między sobą. Była to roślina o cechach wyjątkowo korzystnych dla badań genetycznych: łatwa w uprawie i powszechnie dostępna, o wielu zróżnicowanych odmianach. Ma obupłciowe kwiaty, a za pomocą prostych zabiegów łatwo można przeprowadzić jej sztuczne zapylenie oraz ochronić przed samozapyleniem i wpływem owadów.

Tab. 1. Cechy grochu zwyczajnego Pisum sativum


Wynikiem wieloletnich obserwacji zakonnika była opublikowana w 1866 roku praca pod tytułem „Badania nad mieszańcami roślin” (niem. „Versuche über Pflanzen-Hybriden”). Zapoczątkowała ona rozwój nowej dziedziny biologii – genetyki, czyli nauki o dziedziczności i zmienności cech. Zawarte w niej poglądy zostały przyjęte przez opinię publiczną dopiero w 1900 roku, kiedy to trzech uczonych: Hugo de Vries, Carl Correns i Erich Tschermak powtórnie odkryło opisane przez Mendla zależności na cześć zakonnika nazwane prawami Mendla.


Pierwsze prawo Mendla

Prawo czystości gamet lub inaczej prawo segregacji dotyczy dziedziczenia pojedynczych cech.

W gametach znajduje się tylko jeden z pary alleli warunkujących daną cechę.

Mendel zauważył, że w wyniku skrzyżowania grochu o kwiatach czerwonych (cecha ubarwienia), z grochem o kwiatach białych (również cecha ubarwienia) wszystkie rośliny pokolenia potomnego miały kwiaty czerwone. Jednak gdy skrzyżował ze sobą uzyskane osobniki, to w drugim pokoleniu potomnym nastąpiło rozszczepienie cechy ubarwienia: ¾ kwiatów miało barwę czerwoną, natomiast ¼ była biała. Stosunek 3:1 nie był przypadkowy lecz powtarzał się wielokrotnie.


Rys. 1. Dziedziczenie barwy kwiatów u grochu Pisum sativum; I prawo Mendla

Uzyskany układ ilościowy (rozkład wartości cech ubarwienia) Mendel tłumaczył istnieniem cząsteczek substancji dziedzicznej warunkującej ukształtowanie danej cechy. Za jego czasów było to jedynie hipotetyczne założenie. Dziś wiadomo, że informacja genetyczna jest zapisana na cząsteczce kwasu dezoksyrybonukleinowego DNA, a jej poszczególne odcinki – geny mogą występować u jednego osobnika w różnych formach, czyli odmianach zwanych allelami. Najczęściej spotyka się dwa takie warianty, jednak niekiedy na skutek mutacji może dojść do ich zwielokrotnienia (allele wielokrotne). W omawianym wcześniej przypadku allel warunkujący cechę czerwonej barwy kwiatów grochu jest dominujący. Ustępuje mu allel barwy białej, który w towarzystwie pierwszego wariantu nie wykazuje swojej obecności, tzn. jest recesywny.
Dostrzegane przez nas cechy organizmów – fenotyp, są efektem współdziałania genów –genotypu, i czynników środowiskowych, sprzyjających lub nie sprzyjających ich rozwojowi. Określeń tych używamy zarówno w odniesieniu do pojedynczych cech (fenotyp, genotyp cechy) jak i do całego organizmu (fenotyp, genotyp osobnika).

Diploidalna zygota (2n) powstała na skutek zapłodnienia żeńskiej komórki płciowej męską gametą może zawierać dwa takie same allele danego genu (homozygota) lub różne jego formy (heterozygota). Heterozygoty to inaczej hybrydy lub mieszańce. W zależności od liczby rozpatrywanych genów mówimy o monohybrydach (heterozygoty w jednej parze genów), dihybrydach, trichybrydach. Liniami czystymi nazywa się natomiast homozygoty dominujące i recesywne. Krzyżowanie takich osobników o przeciwstawnych cechach daje w pierwszym pokoleniu potomstwo fenotypowo jednorodne, ale genotypowo mieszańcowe. Na podstawie obserwacji ujawnionych cech nie można zatem ustalić, czy analizowany osobnik jest homozygotą dominującą czy heterozygotą. Zależność ta uwidacznia się w wyniku tzw. krzyżowania testowego zwanego również krzyżówką wsteczną. Polega ono na krzyżowaniu badanego osobnika z homozygotą recesywną. Jeżeli wśród potomstwa uwidoczni sie cecha recesywna (np. białe kwiaty) oznacza to, że testowany organizm był heterozygotą.

Istnieją ogólno przyjęte zasady zapisywania krzyżówek genetycznych.
• gen dominujący oznacza się wielką literą alfabetu;
• gen recesywny małą literą alfabetu;
• geny dziedziczące się równocennie opisuje się tą samą litera alfabetu z indeksem górnym lub dolnym;
• kolejne pokolenia oznacza się odpowiednio:
o P – (łac. parentes) rodzice, czyli pokolenie rodzicielskie (ang. parental generation);
o F1 – (łac. filus) pierwsze pokolenie mieszańcowe (ang. first filial generation);
o Fn – kolejne pokolenia mieszańcowe (n= 1, 2, 3…).

Typ krzyżówki w której osobniki rodzicielskie (P) są homozygotami, a otrzymane w pierwszym pokoleniu (F1) heterozygoty krzyżuje się między sobą, nazywa się krzyżówką mendlowską lub inaczej klasyczną. Powtórne krzyżowanie osobników o tych samych genotypach, ale w odwrotnej kombinacji płci nazywa się krzyżówką odwrotną. Ujawnia ona sprzężenie badanych cech z płcią osobnika.


Drugie Prawo Mendla

Prawo niezależnego dziedziczenia dwóch cech, opisuje dziedziczenie genów nieallelicznych, to znaczy dotyczących dwóch różnych cech.

Dwie lub więcej cech (genów) dziedziczy się niezależnie od siebie i mogą ze sobą tworzyć w genach różne kombinacje.

Mendel skrzyżował również groch o nasionach okrągłych i żółtych z odmianą o nasionach pomarszczonych i zielonych. Dzięki poprzednim doświadczeniom wiedział, że cechą dominującą jest barwa żółta i gładki kształt. Uzyskał następujące wyniki doświadczenia: Nasiona żółte gładkie, żółte pomarszczone, zielone gładkie i zielone pomarszczone w stosunku 9:3:3:1. Otrzymane cztery klasy fenotypów świadczą o tym, że heterozygota z pierwszego pokolenia (F1) wytworzyła cztery rodzaje gamet. Natomiast ich ilościowy stosunek jest dowodem na losową segregację obu par alleli.


Rys. 2. Niezależne dziedziczenie cech nasion grochu Pisum sativum; II prawo Mendla

Późniejsze badania udowodniły istnienie odstępstw od praw Mendla.

Interakcje między allelami tego samego genu:
• dominacja całkowita – dziedziczenie typu Pisum; allel dominujący nie pozwala na ujawnienie się cech allelu recesywnego;
• dominacja niecałkowita, semidominacja, półdominacja – dziedziczenie typu Zea; allel dominujący nie maskuje w pełni działania allelu recesywnego, to znaczy jeśli allel czerwonej barwy kwiatów jest dominujący (AA - kwiaty czerwone), a białej - recesywny (aa - kwiaty białe), to heterozygota (Aa) będzie miała kwiaty różowe;
• współdominowanie, czyli kodominacja; w stanie heterozygotycznym ujawniają się cechy fenotypowe obu alleli danego genu i występują niezależnie od siebie w postaci wyjściowej, np. czerwono-białe kwiaty.

Interakcje między genami nieallelicznymi:
• wpływ dwóch par genów na kształtowanie tej samej cechy - różne geny wspólnie wpływają na jedną cechę, np. kształt grzebienia u kur;
• epistaza – współdziałanie genów nieallelicznych. Jeden gen (epistatyczny) maskuje fenotypową ekspresję innego genu (hipostatycznego) i w ten sposób wpływa na kształtowanie się fenotypu. Wyróżnia się: epistazę recesywną (9:3:4), podwójną epistazę recesywną (9:7), epistazę dominującą (12:3:1), podwójną epistazę dominującą (15:1) oraz epistazę dominującą i recesywną (13:3).

Niektóre dziedziczone cechy mogą być śmiertelne dla organizmu. To również wpływa na uzyskane stosunki ilościowe cech u potomstwa. Allele letalne dominujące warunkują śmierć homozygot dominujących (AA) i heterozygot (Aa). Allele recesywne warunkują śmierć homozygot recesywnych. Obecność tzw. alleli subletalnych (półletalnych) jest trudna do ustalenia. Obniża ona żywotność i płodność homozygot recesywnych. Geny mogą również warunkować powstawanie kilku odmiennych cech organizmu (plejotropia).

Wśród osobników o jednakowym genotypie pod względem badanego genu, jedynie część z nich może wykazywać obecność danej cechy. Zjawisko to nazywa się penetracją genu. O penetracji całkowitej (100%) mówimy, gdy w populacji wszystkie osobniki z tym samym genotypem mają identyczny fenotyp. Penetracja niezupełna (<100%) występuje, gdy w populacji osobniki o tym samym genotypie wykazują zróżnicowanie fenotypowe.

Gdy osobniki o tym samym genotypie ze względu na dany gen mają różny stopień nasilenia cech fenotypowych mówimy o ekspresywności genu. Może mieć ona charakter stały lub zmienny.


Literatura:
• Anna Sadakierska-Chudy, Grażyna Dąbrowska, Anna Goc „Genetyka Ogólna – skrypt do ćwiczeń dla studentów biologii”, Uniwersytet Mikołaja Kopernika, Toruń 2004;
• Ewa Pyłka-Gutowska „Biologia. Vademecum Maturzysty”; Wydawnictwo „Oświata”; Warszawa 2002;
• Andrzej Jerzmanowski, Krzysztof Staroń, Cezary W. Korczak „Biologia z higieną i ochroną środowiska”; Wydawnictwo Szkolne i Pedagogiczne; Warszawa 1994.
• http://pracownicy.uwm.edu.pl/wasowicz/c1.pdf;

Komentarze

Widok Uszereguj
Tylko zarejestrowani mogą dodawać komentarze. Zarejestruj się/Zaloguj

Podręcznik biotechnologii

Kto jest online

84 gości oraz 0 użytkowników online.

Jesteś niezarejestrowanym lub niezalogowanym użytkownikiem.


 
 
 
Partnerzy:

laboratoria.net Nauka w Polsce Academio Fundacja NanoNet BioCen - BioCentrum Edukacji Naukowej Notatek.pl cebioforum.com materialyinzynierskie.pl Wspieram.to - POLSKI KICKSTARTER - Polska platforma finansowania społecznoœciowego.Tu zrealizujš się Twoje pomysły. VitaInSilica Portal popularnonaukowy

Portal: Redakcja . Współpraca . Kontakt . Polecamy



Wszystkie prawa zastrzeżone 2006-2016 e-biotechnologia.pl
stat4u