Zespół naukowców z Jackson Laboratory (Maine, USA) pod przewodnictwem dr Susan Ackerman wykazał ostatnio, że występujące w neuronach zaburzenia w splicingu mogą stać się przyczyną chorób neurodegeneracyjnych.

Splicing, czyli inaczej składanie genów, zachodzi podczas obróbki potranslacyjnej i polega na wycinaniu intronów z cząsteczek prekursorowego mRNA (pre-mRNA). Pozostałe fragmenty - eksony, są następnie łączone w dojrzałym mRNA kodującym łańcuchy polipeptydowe.

Ważną rolę w przebiegu całego procesu odgrywa małe jądrowe RNA (ang. small nuclear RNA, snRNA). Jednym z jego rodzajów jest U2 snRNA złożony w wielokrotnie powtórzonych, konserwatywnych sekwencji (ang. repetitive gene). Mutacja choćby jednej takiej kopii może prowadzić do produkcji mRNA zawierającego niekodujące fragmenty, tzn. takie, które w normalnych warunkach powinny zostać usunięte. Obecność niewłaściwych mRNA jest toksyczna dla komórki i powoduje jej śmierć.

Autor: Anna Kurcek
Źródło: Jackson Laboratory researchers find mutation causing neurodegeneration